一、遺傳與變異
生存與繁殖是生物體的兩個(gè)基本特征，生物體在自然界中生存，不僅需要維持生命,進(jìn)行正常的新陳代謝活動(dòng)，而且需要繁殖，產(chǎn)生與自己相似的個(gè)體，以保證物種世代延續(xù)。這種后代在形態(tài)、生理、生化等方面的特征與親代的一致性，稱為遺傳。遺傳現(xiàn)象是生物界的一個(gè)普遍現(xiàn)象。但在實(shí)踐中，若仔細(xì)地檢查子代的各方面特性，就可以發(fā)現(xiàn)或多或少在某些方面與親代不一樣，子代的個(gè)體間也存在著差異。最常見的如子代的身長、體重與它們雙親不一致；正常的健康群中出現(xiàn)的生理缺陷，如侏儒、小耳、白化、無胸腺等病態(tài)。這種后代與親代或者兄弟、姐妹間的不一致性，稱為變異。
變異有不同的類型，有的可以遺傳，有的不能遺傳。凡是遺傳物質(zhì)發(fā)生變化的變異可以遺傳。反之，遺傳物質(zhì)沒有改變的變異則不能遺傳。例如，將鼠的尾巴截去造成人為變異，即短尾, 但這種小鼠的后代仍是長尾, 這種截尾的實(shí)驗(yàn)連續(xù)進(jìn)行20代，結(jié)果后代仔鼠依然是長尾。由此說明，截尾雖然可以產(chǎn)生變異，但沒有改變鼠的遺傳物質(zhì)，所以這種變異不能遺傳。此外,確實(shí)存在一種短尾的小鼠，“短尾”的特性是可以遺傳的,由存在于第17對染色體短臂上的T-t基因控制，與H-2基因連鎖，T基因是野生型基因,呈顯性，表現(xiàn)型為長尾；t基因是突變型,呈隱性，tt純合子表現(xiàn)型為短尾。遺傳的突破即是變異，變異的鞏固即是遺傳。沒有變異，遺傳只是生命的機(jī)械重復(fù)，生物不會進(jìn)化。沒有遺傳，即使產(chǎn)生了變異，其特征也不會傳給后代。因此遺傳和變異是生物進(jìn)化的根本動(dòng)力。
二、染色體、基因和性狀
(一) 染色體： 在細(xì)胞分裂當(dāng)中， 用光學(xué)顯微鏡可觀察到的絲狀物就稱為染色體(chromosome)。染色體的數(shù)目和形態(tài)因物種而異。染色體上排列著基因(gene)，DNA 與組蛋白和非組蛋白相結(jié)合所構(gòu)成的染色體是細(xì)胞核的主要成分。不同種類的生物體，細(xì)胞核中DNA的含量差別很大；而同種生物體不同組織的體細(xì)胞,其細(xì)胞核中DNA 的含量卻相同；性細(xì)胞核中DNA的含量只相當(dāng)于體細(xì)胞核中的一半。動(dòng)物的每一個(gè)體細(xì)胞均有兩組同樣的染色體叫二倍體，用2n表示。其中1對染色體與性別有關(guān)，稱為性染色體(sex chromosome)，其余稱常染色體(autosome)。性染色體是決定性別的染色體。在哺乳動(dòng)物中，雌性染色體是由形狀一樣、大小相同的一對同源染色體組成，即XX；與此相反，雄性的性染色體是由一條X染色體和一條比它小的多的Y染色體組成，即XY。鳥類和鱗翅目昆蟲，雄性的性染色體是由形狀一樣、大小相同的一對Z染色體(ZZ)組成,而雌性的性染色體則由Z染色體與另一形狀和大小不同的W染色體(ZW)組成。
在常染色體當(dāng)中，每兩條形狀、大小相同的染色體組成一對，就稱其為同源染色體(homologous chromosome)。同源染色體的一方來自父體,另一方來自母體。不同對的染色體，形態(tài)和結(jié)構(gòu)都不同，稱異源染色體(heterologous chromosome)。
(二)基因：基因是細(xì)胞內(nèi)染色體上DNA分子的一定片段, (約為500－1500個(gè)堿基對)是傳遞遺傳信息的基本單位。在動(dòng)物體細(xì)胞中,只有約1--2%的基因處于活動(dòng)狀態(tài)，可以轉(zhuǎn)錄mRNA,這些基因呈疏松狀態(tài)存在;其余基因則與組蛋白結(jié)合成為非活動(dòng)狀態(tài)的高級螺旋。不同細(xì)胞有不同的活動(dòng)基因和非活動(dòng)基因譜, 這是細(xì)胞分化的基礎(chǔ)。
(三)等位基因：基因以直線方式排列在染色體上，每個(gè)基因都有自己特定座位。凡在同源染色體上占據(jù)相同座位的基因，稱等位基因(allele)。種群中一個(gè)座位的基因有兩種或兩種以上的變化形式，稱為復(fù)等位基因(multiple alleles)。許多基因有復(fù)等位基因系列，這就使生物的群體有很大的變異性。這對生物的群體是有利的，多樣化的個(gè)體便于適應(yīng)不同環(huán)境條件。例如控制血型等免疫學(xué)性狀的基因座位就屬于復(fù)等位基因。
(四)性狀: 性狀是指在任何生物體中，可以觀察到的形態(tài)、生理、生化或心理等特征。不同的性狀是由起作用的基因在表達(dá)過程中與環(huán)境相互作用所產(chǎn)生的結(jié)果。
三、遺傳基本定律
(一)分離定律：現(xiàn)以小鼠為例對這一定律進(jìn)行說明。一對相對性狀的小鼠( 粉紅色眼睛的小鼠與褐色眼睛的小鼠)進(jìn)行雜交試驗(yàn)。其雜交結(jié)果顯示,第一代(F1)都是褐色眼睛小鼠,與其褐色眼睛親代的性狀一致。F1小鼠出現(xiàn)褐色眼睛性狀,稱為顯性(dominant)性狀，而F1小鼠未表現(xiàn)出來的粉紅色眼睛性狀，稱為隱性(recessive)性狀。
而在小鼠F1代雌雄個(gè)體相互交配產(chǎn)生的F2代身上，出現(xiàn)了親代的粉紅色眼睛和褐色眼睛兩種色澤。若F2代有足夠的數(shù)目,褐色眼睛小鼠與粉紅色眼睛小鼠的比例則為3：1,這叫做分離定律。
我們假設(shè)在控制小鼠眼睛顏色的等位基因中，控制褐色眼睛的基因?yàn)镻(呈顯性),控制粉紅色眼睛的基因?yàn)閜(呈隱性)。純種褐色眼睛小鼠體細(xì)胞中基因型是PP,純種粉紅色眼睛小鼠體細(xì)胞中基因型是pp；純種褐色眼睛小鼠產(chǎn)生的性細(xì)胞(精子或卵子)中只含一個(gè)P基因；而純種粉紅色眼睛小鼠產(chǎn)生的性細(xì)胞(卵子或精子)中只有一個(gè)p基因；通過雜交使褐色眼睛小鼠性細(xì)胞中的P基因與粉紅色眼睛小鼠性細(xì)胞中的p基因結(jié)合于同一受精卵中，在子代體細(xì)胞中控制眼色的等位基因全是Pp；由于P基因是顯性基因，p基因的作用被P基因遮蔽，只能表現(xiàn)顯性性狀，因而子一代全部是褐色眼睛小鼠。
在子一代形成性細(xì)胞時(shí)，由于減數(shù)分裂，等位基因Pp又彼此分離，各自隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)性細(xì)胞，因此子一代雄鼠產(chǎn)生兩類精子：一類含P基因，一類含p基因。子一代雌鼠產(chǎn)生兩類卵子：一類含P基因，另一類含p基因。這樣，當(dāng)子一代雄、雌鼠兄妹交配時(shí)，兩類精子同兩類卵子隨機(jī)結(jié)合，形成PP、Pp和pp三種基因組合,其比例1：2：1。前兩種基因組合雖然不同，但因P對p呈顯性，所以Pp和PP一樣，都表現(xiàn)顯性性狀(褐眼)；后一種基因組合由于只含p基因,因而表現(xiàn)隱性性狀(粉紅眼)。子二代中顯性性狀與隱性性狀的比例應(yīng)為3：1。
遺傳學(xué)把個(gè)體各種性狀的具體表現(xiàn)稱為基因的表現(xiàn)型。把控制個(gè)體性狀表現(xiàn)的基因組稱為基因型。基因型是動(dòng)物的遺傳結(jié)構(gòu)，通過雜交和分子生物學(xué)DNA 分析可以鑒別，表現(xiàn)型可以用肉眼看到或者可以借助于儀器測定。相同基因組成的基因型,稱為純合子,包括顯性純合子(如PP)和隱性純合子(如pp)由不同基因組成的基因型，稱為雜合子( 如Pp)，純合子與純合子交配，純合子的性狀可以穩(wěn)定地遺傳給下代，而雜合子相互交配,其后代將發(fā)生分離現(xiàn)象。
從上述一對相對性狀的雜交試驗(yàn)可以看出，由一對顯、隱性關(guān)系等位基因控制的相對性狀，其遺傳規(guī)律是：當(dāng)兩個(gè)純種雜交時(shí)，子一代全為雜合子，只表現(xiàn)顯性基因控制的性狀(顯性性狀)；子一代自群交配時(shí)，一對等位基因在子一代性細(xì)胞形成過程中，彼此隨機(jī)分離進(jìn)入不同的性細(xì)胞中，通過性細(xì)胞在受精過程中的隨機(jī)結(jié)合，基因又重組成對。子二代的基因型比例為1：2：1。表現(xiàn)型的分離比例是3：1。這就是分離定律。不過需要指出,性狀的分離現(xiàn)象是錯(cuò)綜復(fù)雜的，必須滿足一定的條件。這些條件是:雜種F1產(chǎn)生的兩種配子生活力和數(shù)量相同,兩種配子相互結(jié)合時(shí)，受精過程沒有選擇性；F2的3種基因型個(gè)體到觀察計(jì)數(shù)時(shí)為止存活率相等；相對的性狀都是由一對等位基因控制的；等位基因內(nèi)，一個(gè)基因?qū)α硪粋�(gè)基因的作用呈完全顯性，而且不受性別和其他基因的干擾；F2個(gè)體要有一定多的數(shù)量。
(二)自由組合定律：如上所述，一對呈顯、隱性關(guān)系的基因控制的性狀按分離定律遺傳。而兩對或更多對性狀又是怎樣遺傳的呢？現(xiàn)以家兔毛的顏色和長短為例，闡述如下。
有兩個(gè)品種的家兔，一種是黑色短毛，另一種是褐色長毛。假設(shè)這兩種家兔控制毛顏色和長短的基因都是純合子，將兩個(gè)品種的家兔雜交，結(jié)果如圖2-1所示。
親代 黑色短毛 × 褐色長毛
↓ (雜交)
F1代 黑色短毛
↓(F1♀♂自交)
F2代 黑色短毛 黑色長毛 褐色短毛 褐色長毛
只數(shù) 158 54 52 16
比例 9 ： 3 ： 3 ： 1
圖2-1 兩對基因的雜交表現(xiàn)規(guī)律
這些等位基因互相獨(dú)立，各起自己的遺傳作用，稱為自由組合定律。自由組合定律對雜交結(jié)果的解釋如下:
1. 決定毛色性狀的基因是一對，用B表示黑色，b表示褐色。毛長、短性狀是一對,用L表示短毛， l表示長毛。
2. 黑色短毛的基因型是BBLL,褐色長毛是bbll,兩者雜交的F1代基因型為BbLl,表現(xiàn)型為黑色短毛,這是因?yàn)锽和L為顯性基因, b和l為隱性基因。
3. F1代的個(gè)體形成配子時(shí),兩對相對性狀各自獨(dú)立結(jié)合,互不干擾,無論精子還是卵子都可以有四種類型: BL、Bl、bL、bl。
4. 4種基因型的配子可以自由組合成數(shù)量相等的16種組合，歸納之后可有9 種基因型、4種表現(xiàn)型(如圖2-2)。
5. 分離定律和自由組合定律的區(qū)別在于,前者是一對等位基因的分離，后者是非等位基因間的分離,并且這些非等位基因還必須位于不同的染色體上。
F1 精 子
│
│ BL Bl bL bl
──┼────────────────────────
BL│BBLL BBLl BbLL BbLl
│黑短 黑短 黑短 黑短
F1 │
Bl│BBLl BBll BbLl Bbll
卵 │黑短 黑長 黑短 黑長
│
子 bL│BbLL BbLl bbLL bbLl
│黑短 黑短 褐短 褐短
│
bl│BbLl Bbll bbLl bbll
│黑短 黑短 褐短 褐長
│
圖2-2 兩對基因的雜交結(jié)果
由此可見，自由組合定律是研究兩對或兩對以上相對性狀遺傳規(guī)律的。與分離定律雜交實(shí)驗(yàn)相比較，可以看出，若單獨(dú)考慮由一對顯、隱性基因控制的相對性狀時(shí)，該兩種性狀在F2代的分離比例都是符合分離定律的3:1比例。若同時(shí)考慮兩對性狀，F(xiàn)2 代呈現(xiàn)9:3:3:1的比例，正好是數(shù)學(xué)公式(3 1)2的展開。可以證明若同時(shí)考慮n對性狀時(shí)，F(xiàn)2代的各種表現(xiàn)型將呈(3 1)n展開。
實(shí)現(xiàn)自由組合定律子二代分離的規(guī)律也是有條件的，除了符合分離定律遺傳應(yīng)具有的各項(xiàng)條件之外，還有一條就是控制兩對或更多對相對性狀的等位基因不在同一條染色體上，而且各對等位基因不產(chǎn)生任何相互作用。
每種生物都帶有很多對基因，由于不同的組合，可構(gòu)成更多的遺傳型和表現(xiàn)型。以致自然界里沒有兩個(gè)完全一樣的個(gè)體。在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物育種中，人們可以利用基因重組的原理，用兩個(gè)種、系動(dòng)物雜交，擴(kuò)大動(dòng)物的雜合性，再連續(xù)近親交配20代以上，即可培育出具有新的遺傳結(jié)構(gòu)的品系動(dòng)物。
四、基因突變
每只動(dòng)物都從它們的雙親獲得兩套基因，其中一套來自父親，另一套來自母親。每套中存在成千上萬個(gè)基因，同時(shí)它們都能穩(wěn)定地傳給下一代。但在其過程中某個(gè)基因可能會偶然發(fā)生變異，即基因突變(mutation)。所謂基因突變就是DNA 分子長鏈上的堿基發(fā)生了改變或染色體上某一座位上的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變異。
在自然條件下發(fā)生的突變稱自然突變或自發(fā)突變(spontaneou mutation)。 用人工方法誘發(fā)的稱為誘發(fā)突變(induced mutation)。突變存在普遍性，即影響各種性狀的基因均可發(fā)生突變。突變可發(fā)生在性細(xì)胞或體細(xì)胞，但體細(xì)胞突變一般不能傳給后代。
突變是可逆的，即由甲→乙，亦可乙→甲。前者稱為正突變，后者稱為回復(fù)突變。這一規(guī)律在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物學(xué)中很重要，當(dāng)我們利用突變型動(dòng)物時(shí)，如果保種工作不好，突變種有可能回復(fù)到野生型。
按突變對表現(xiàn)型的影響效果，可將其分為：
1. 可見突變 基因突變的效果可以從表現(xiàn)型觀察到，例如小鼠的無毛突變；
2. 生化突變 例如小鼠遺傳性糖尿病、免疫缺陷等；
3. 致死突變 如果是顯性突變，只要有一個(gè)基因突變，個(gè)體就可發(fā)生死亡,如果是隱性致死基因，則必須有兩個(gè)致死基因純合才產(chǎn)生致死作用；
4. 條件致死突變 帶有突變基因的個(gè)體在某些條件下是能成活的,而在另一些條件下是致死的。
動(dòng)物發(fā)生基因突變后常常會導(dǎo)致相應(yīng)的正常生理功能喪失，稱其為病理缺陷，這種病理缺陷可以代代相傳。突變的動(dòng)物，如果能留種育成突變品系供某項(xiàng)特殊研究之用，就成為很有價(jià)值的“模型動(dòng)物”。