周期性麻痹是一組與鉀離子代謝有關(guān)的代謝性疾病。臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的馳緩性骨骼肌癱瘓或無力,持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)周,發(fā)作間歇期完全正常。發(fā)病機(jī)制不清楚,普遍認(rèn)為與鉀離子濃度在細(xì)胞內(nèi)外的波動(dòng)有關(guān)。 根據(jù)發(fā)作時(shí)血清鉀濃度之不同,可分為低血鉀、高血鉀和正常血鉀三型。國外報(bào)道周期性麻痹有家族史,為常染色體顯性遺傳。在我國本病有家族史者極為罕見,以散發(fā)性低血鉀性周期性麻痹最為多見。低血鉀型好發(fā)于青壯年,常因飽食、過勞后于夜間發(fā)病,四肢無力持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天。高血鉀、正常血鉀型多在10歲前起病、高血鉀型常于白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作,持續(xù)時(shí)間不超過1小時(shí)。正常血鉀型常在夜間睡后發(fā)作,四肢無力持續(xù)大多在10天以上。本病治病簡單,效果較好。
臨床表現(xiàn)
1.低血鉀型:于清晨或飽餐后半夜醒時(shí)出現(xiàn)四肢無力,下肢重,上肢輕,近端重,遠(yuǎn)端輕。四肢肌張力低,腱反射減弱或消失;可伴口渴、心慌、肢體酸痛、腫脹、針刺樣或蟻?zhàn)吒校粯O嚴(yán)重者可有呼吸肌麻痹,呼吸困難以及心律失常等。 2.高血鉀型:四肢無力同低血鉀型相似,但程度較輕;常伴有肌肉疼痛性痙攣和肌強(qiáng)直,多見于面肌、舌肌和雙手的肌肉。 3.正常血鉀型:四肢無力同低血鉀型相似,或僅選擇性地影響某些肌群,如小腿肌或肩臂肌等;可伴輕度吞咽困難和發(fā)音低弱。
診斷依據(jù)
1.以往有類似發(fā)作史; 2.可有飽食、寒冷、過度疲勞、酗酒或應(yīng)用無鉀高糖等誘發(fā)因素; 3.急性或亞急性起病的四肢對(duì)稱性弛緩性癱瘓,其特點(diǎn)為下肢重、上肢輕,近端重、遠(yuǎn)端輕; 4.部分病人可有口渴、心慌和肌肉脹痛; 5.血清鉀降低或升高或正常; 6.心電圖有低鉀改變或高血鉀改變; 7.肌電圖檢查提示電位幅度降低,數(shù)量減少。完全癱瘓時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位消失,電刺激無反應(yīng); 8.排除其他疾病引起的低血鉀、高血鉀。
治療原則
1.去除誘因; 2.調(diào)整血鉀,低鉀者補(bǔ)鉀,高鉀者補(bǔ)鈣,正常血鉀者補(bǔ)鈉。
用藥原則
1.氯化鉀、乙酰唑胺、安體舒通等適用于低鉀性周期性麻痹。氯化鉀最常用,若對(duì)服用鉀劑效果欠佳,可聯(lián)用乙酰唑胺或安體舒通。此外給予大劑量的維生素B1,改善糖的中間代謝,可能對(duì)預(yù)防發(fā)作有效。 2.高鉀型周期性麻痹由于發(fā)作時(shí)間短,發(fā)作程度多不太嚴(yán)重,多數(shù)病例不需特殊治療。對(duì)發(fā)作嚴(yán)重者可選用葡萄糖、胰島素、鈣劑、碳酸氫鈉、乙酰唑胺、氫氯塞嗪、沙丁胺醇等。 3.氯化鈉主要用于正常血鉀型周期性麻痹,乙酰唑胺與氟氫可的松聯(lián)用預(yù)防發(fā)作效果較佳。 4.乙酰唑胺對(duì)三型周期性麻痹均有預(yù)防發(fā)作作用,長期應(yīng)用要注意該藥對(duì)腎功損害、骨髓抑制和肝臟損害。
輔助檢查
1.對(duì)考慮周期性麻痹患者,檢查以“A”為主; 2.為進(jìn)一步除外其他疾病(如腎、甲狀腺病變)所致血鉀改變,以及和其他肌病鑒別,檢查專案包括框限“A”、“B”、“C”。
療效評(píng)價(jià)
1.治愈:臨床癥狀和體征消失,實(shí)驗(yàn)室檢查恢復(fù)正常,伴發(fā)疾病控制,無復(fù)發(fā)跡象。 2.好轉(zhuǎn):臨床癥狀和體征改善,實(shí)驗(yàn)室檢查好轉(zhuǎn)。 3.未愈:臨床癥狀體征無改善,實(shí)驗(yàn)室檢查無好轉(zhuǎn)。