由于卟啉代謝異常而出現(xiàn)的高尿酸血癥，是一種遺傳性代謝障礙性疾病。人體卟啉代謝的最終產(chǎn)物認(rèn)為是尿酸，但實際上從尿中排出的尿酸僅占20％，其余部分在體內(nèi)繼續(xù)進行代謝。痛風(fēng)患者由于這種代謝發(fā)生異常，體內(nèi)尿酸庫含量增加，其中一部分尿酸鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)形成結(jié)晶而沉著（痛風(fēng)結(jié)節(jié)）。Lesch-N-yhan綜合征為男性的遺傳性疾病，因次黃嘌呤=鳥嘌呤=轉(zhuǎn)磷酸核糖活性降低而引起高尿酸血癥�？沙霈F(xiàn)以自瘧癥為主的神經(jīng)癥狀。
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